SNP

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)는 인간 게놈에서 가장 흔하게 발견되는 유전적 변이 중 하나로, DNA 염기서열 중 단일 뉴클레오타이드가 다른 염기로 치환된 것을 의미합니다.

특징 및 의의

• 다형성(Polymorphism): 해당 위치의 염기쌍이 모집단 내에서 비교적 높은 빈도로 존재하는 경우를 말하며, 이는 단순한 돌연변이와 구분됩니다.
• 유전적 연구에서 매우 중요한 마커로 활용되며, 질병 감수성, 약물 반응성 등 다양한 표현형과의 연관성을 탐색하는 데 사용됩니다.

SNP 분석은 유전체학 분야의 핵심 기술이며, 개인 맞춤형 의료(Precision Medicine) 발전에 기여하고 있습니다. 이러한 변이는 GWAS와 같은 대규모 연구를 통해 그 기능적 연관성이 밝혀지고 있습니다.

관련 개념: 유전자, 염기서열